Prenatal Test: NIPT, İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama

Temsili DNA illüstrasyonu. Görsel: Warren Umoh / Unsplash.

Read in English

Op. Dr. Alparslan Demir · Kadın Hastalıkları ve Doğum

Prenatal test seçerken görüşmeye “Hangi test bana ne söyleyecek?” sorusuyla başlıyorum. Önce gebelik haftanızı, ultrason bulgularını ve öykünüzü değerlendiriyor; sonra seçeneklerin kapsamını ve sınırlarını konuşuyorum. Bu sayfadaki NIPT, ikili/kombine, üçlü ve dörtlü testler kromozomal risk taramalarıdır; tanı testi değildir.

NIPT ile ikili/kombine test arasındaki fark nedir?

İkili testte anne kanındaki PAPP-A ve serbest beta-hCG değerlendirilir. Kombine tarama, bu kan değerlerini anne yaşı ve ultrasonla ense saydamlığı gibi verilerle birleştirir. NIPT ise anne kanındaki, gebeliğe ait kısmı büyük ölçüde plasentadan gelen hücre dışı DNA parçalarını analiz eder. Başlıca trisomi 21, 18 ve 13 için risk hesaplanır; panelin kapsamı laboratuvara göre değişir. NHS: Kombine tarama NHS Genomics: NIPT

Hangi haftada yapılabilir?

NIPT çoğunlukla 10. haftadan itibaren yapılabilir. Kombine testin ultrason bölümü genellikle 11 hafta–13 hafta 6 gün arasında, bebeğin ölçümleri uygunken planlanır. Üçlü ve dörtlü testler ikinci trimesterde, çoğunlukla 15–20. haftalarda uygulanır; laboratuvarın kabul aralığı teyit edilir. Üçlü test AFP, hCG ve estriolü; dörtlü test ayrıca inhibin A’yı içerir. Tarihleri birlikte kontrol ederek uygun pencereyi kaçırmamayı hedefliyoruz. MedlinePlus: NIPT Office on Women’s Health: Prenatal testler

Hangi risk grubunda hangi test seçilir?

Tarama seçenekleri yalnızca ileri yaştaki gebelerle sınırlı değildir. Ultrasonu olağan ve bilinen özel riski olmayan bir gebelikte de NIPT veya uygun serum taraması görüşülebilir. Seçimde yaş, önceki sonuçlar, aile öyküsü, erişim ve tercihleriniz önemlidir. Yüksek riskli tarama, belirgin ultrason bulgusu veya bilinen genetik risk varsa yalnızca başka bir tarama istemek yerine genetik danışmanlık ve tanısal test seçeneğini ele alıyorum. Aynı kromozomal risk için bağımsız taramaları gelişigüzel üst üste eklemek uygun değildir.

Yüksek riskli, düşük riskli ve sonuç alınamadı ne demek?

Yüksek riskli veya pozitif tarama bebeğin kesin etkilendiğini göstermez. Düşük riskli sonuç da tüm genetik hastalıkları dışlamaz. “Sonuç alınamadı” normal kabul edilmez; yetersiz DNA miktarı veya başka etkenler araştırılır. Tekrar kan alma mı, ayrıntılı değerlendirme mi, tanısal test mi gerektiğine birlikte karar verilir. MedlinePlus: Sonuçların sınırları

Pozitif taramadan sonra nasıl ilerliyoruz?

Önce rapordaki riskin hangi duruma ait olduğunu açıklıyor, ultrason ve genetik danışmanlıkla değerlendirmeyi tamamlıyorum. Tanı için uygun haftada koryon villus örneklemesi veya genellikle 15. haftadan itibaren amniyosentez önerilebilir. İşleme bağlı riskler ayrıca anlatılır. Gebeliğe ilişkin geri dönüşü olmayan kararlar yalnızca tarama sonucuna dayandırılmaz. NHS: Amniyosentez

Sık sorulan sorular

NIPT temiz çıktı; ayrıntılı ultrasona gerek var mı?

Evet. DNA taraması ile organların yapısal değerlendirmesi farklı sorulara yanıt verir. Düşük riskli NIPT, ayrıntılı ultrasonun yerini tutmaz.

Herkese bütün testleri yaptırmak daha güvenli olmaz mı?

Önemli olan test sayısı değil, doğru soruya uygun yaklaşımı seçmektir. Önceki sonuçlarınızı getirmeniz gereksiz tekrarları önlemeye yardımcı olur.

İlgili gebelik rehberleri

• 2. Düzey USG: Detaylı Anomali Ultrasonografisi
• NST (Non-Stres Test): Ne Zaman Yapılır, Sonuç Ne Anlama Gelir?
• Kişiye Özel Gebelik Takibi

Kişisel değerlendirme ve randevu için muayenehanemizle iletişime geçebilirsiniz.

Yalnızca randevu talebi için ayrıntılı sağlık bilgisi veya tetkik raporu göndermeniz gerekmez. Kişisel veriler hakkında bilgilendirme

Bu sayfa genel sağlık bilgilendirmesi amacıyla hazırlanmıştır; kişisel tanı veya tedavi önerisi yerine geçmez. İnceleme, biyopsi ve tedavi gerekliliği hekim değerlendirmesiyle belirlenir.